Testy NACE
Testy NACE – to nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne, które analizuje najczęstsze nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Down’a, bez ryzyka dla ciąży, już od 10 tygodnia ciąży.
Wykonanie takiego badania zalecane jest każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na wiek. Test NACE jest testem całkowicie bezpiecznym dla ciężarnej kobiety oraz jej dziecka.
Szczególne wskazania do wykonania testu
wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 roku życia
wystąpienie nieprawidłowości w badaniu USG płodu
gdy wyniki badań biochemicznych sugerują ryzyko wystąpienia aneuploidii; przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego sugeruje się, gdy ryzyko aneuploidii wynosi miedzy 1/100 a 1/1000
gdy są przeciwwskazania do amniopunkcji: zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące
obciążony wywiad rodzinny (urodzenie dziecka z zespołem Downa, nosicielstwo translokacji zrównoważonej)
względy psychologiczne (niepokój przyszłych rodziców z obciążonym wywiadem rodzinnym, praca z dziećmi z wadami genetycznymi itp.)
Poliklinika evi-MED nr 1
Punkt pobrań
ul. Bp. Dominika 16-22, Gdynia
Co bada test NACE?
Test wykonywany jest z krwi ciężarnej pacjentki. W jej krwi znajduje się wolne płodowe DNA (cffDNA), pochodzące od dziecka. Analiza tego DNA pozwala na wczesne wykrycie w komórkach płodu nieprawidłowości liczbowych chromosomów i mikrodelecji (zakres analizy zależy od wybranej opcji testu). Zaburzenia te mogą prowadzić do potencjalnych schorzeń dziecka.
Dlaczego warto wykonać test NACE?
Bezpieczny– wystarczy zwykłe pobranie krwi w naszym punkcie pobrań – nie potrzeba żadnego przygotowania pacjentki jak w przypadku inwazyjnych testów prenatalnych jak amniopunkcja
Czuły – wykrywa na poziomie 99,9% najczęstsze zaburzenie ilościowe chromosomów np. Zespół Down’a
Szybki – wynik testu podstawowego można otrzymać do 7 dni roboczych
Łatwy – można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Badanie wykonuje się z krwi żylnej – podobnie jak standardowe badanie krwi. Na badanie można przyjść na czczo
Dokładny – najwyższy współczynnik informatywny na rynku. Uzyskujemy wyniki dla 99,9% analizowanych próbek, bez konieczności powtórnego pobrania krwi
Niezawodny – najniższa frakcja wolnego płodowego DNA. Wyniki nawet przy niskiej frakcji wolno płodowego DNA <2% (nawet 2x mniej niż w innych testach)
Test podstawowy NACE wykrywa (tylko dla ciąży mnogiej) :
-
Zespół Downa (T21)
-
Zespół Edwardsa (T18)
-
Zespół Pataua (T13)
-
Zmiany liczbowe chromosomów płci – X,Y
-
Płeć dziecka *
-
Ciąża mnoga*
Czas realizacji: do 7 dni roboczych.
Test rozszerzony NACE 24 – Nieinwazyjny Test Prenatalny (wszystkie chromosomy, delecje i duplikacje >7Mpz) wykrywa (tylko dla ciąży pojedynczej):
-
Zespół Down’a (T21)
-
Zespół Edwardsa (T18)
-
Zespół Pataua (T13)
-
Zmiany liczbowe chromosomów płci – X,Y
-
Płeć dziecka *
- zmiany ilościowe wszystkich pozostałych chromosomów
-
Ciąża pojedyncza
-
wszystkie delecje i duplikacje powyżej 7Mpz
Czas realizacji: do 6 dni roboczych.
*W przypadku ciąży mnogiej:
-
Stwierdzana jest obecność lub brak chromosomu Y, a płeć każdego z płodów ustalana jest szacunkowo.
-
Test NACE nie wykrywa aneuploidii chromosomów płciowych.
Nieprawidłowości chromosomów płci:
-
Zespół Turnera (45, X)
-
Zespół Klinefeltera (XXY)
-
Zespół XYY
-
Trisomia chromosomu X
Mikrodelecje:
-
Zespół DiGeorge’a
-
Zespół Angelmana*
-
Zespół Cri du chat
-
Zespół monosomii 1p36
-
Zespół Pradera-Williego*
-
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Region mikrodelecji jest taki sam dla zespołów Angelmana i zespołu Pradera-Williego (15q11.2).
Test NIPT Panorama
Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) Panorama oparte na technologii polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP):
• Badanie NIPT podlegające rygorystycznym testom walidacyjnym.
• Jedyne badanie NIPT, które rozróżnia DNA matki i płodu przy wykrywaniu aneuploidii.
• Metodologia badań, która otwiera unikatowe możliwości o potwierdzonej wartości klinicznej.
Badanie wykonywane ze skierowaniem lekarza ginekologa evi MED prowadzącego ciążę.
Czas oczekiwania na wynik 14 dni roboczych